Türkiye’de her 50 kişiden 1’inin SMA taşıyıcısı olduğu biliniyor ancak çoğu kişi bunun farkında bile değil. Erken tanı ve önleyici adımlar sayesinde hayatlar değişebilir. İşte bu noktada Türkiye SMA Vakfı, hem farkındalık hem de tedaviye erişim konusunda öncü çalışmalara imza atıyor. Biz de SMA hakkında doğru bilinen yanlışlardan tedavi süreçlerine, toplumsal farkındalıktan gönüllülük çalışmalarına kadar pek çok konuyu, Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir ile konuştuk.
•Öncelikle merhaba, bize biraz kendinizden ve Türkiye SMA Vakfından bahsedebilir misiniz? Biliyorsunuz ki ağustos ayı SMA için farkındalık ayı. Bu ay içerisinde bize yapmış olduğunuz çalışmalar hakkında bilgi verebilir misiniz?
Ben Ece Soyer Demir. Türkiye SMA Vakfında Yönetim Kurulu Başkan Vekili olarak bulunuyorum. Vakfın kurucuları arasındayım. SMA TİP 1 hastası bir oğlum var. Bizim için oğlumun tanı almasından sonra başlayan bir yolculuk aslında bu. Oğlumun 2,5 aylıkken kesin tanı almasından sonra tedavisine başlamak istedik. Ancak 2016 yılında hastalığın yıkıcı etkilerini ortadan kaldıracak bir tedavi yoktu. Hastalığın 4 tipte görülmesi benim oğlumun da en ağır formda olması yaşam süresini tehdit eden bir unsurdu. Ancak 2016 yılının sonunda ilk defa bir ilaç FDA tarafından onaylandı. Akabinde bu ilaç EMA tarafından da onaylandı. Sonrasında biz bu ilacın Türkiye’ye getirilmesi, tüm hastaların eşit ve adil bir şekilde tedaviye ulaşabilmesi için bir sivil toplum hareketine ihtiyaç olduğuna karar verdik. Böylelikle önce SMA Hastalığı ile Mücadele Derneğini kurduk, şimdi ise yolumuza Türkiye SMA Vakfı olarak devam ediyoruz. Ağustos ayında yaptığımız faaliyetler aslında Vakfın farkındalık çalışmalarının bir yansıması. Farkındalık ayında her yıl farklı temaları konu ediyoruz kendimize. Geçen yıl tedavilere erişim konusunu odağımıza almıştık; bu yıl yeni doğan taraması ve taşıyıcılık konusundaki farkındalığın artması, hastalığın önlenebilir ya da erken dönemdeki tedaviyle daha başarılı sonuçlar alınabilmesiyle ilgili farkındalık çalışmaları yapıyoruz. İletişimde olduğumuz kamu kurum ve kuruluşlarından destek istiyoruz. Farkındalık bilboardlarının yer alması gibi. Sosyal medya çalışmaları ya da yine iletişimde olduğumuz gönüllülerimizden, destekçilerimizden kampanyalarımızı biraz yaygınlaştırmak istiyoruz. Ayın 25-26’sında mor kurdele takarak bir farkındalık çalışmamız olacak. Yine köprülerin ışıklandırılması gibi biraz görünürlüğü arttırıcı çalışmalarımız var. Olabildiğince basında yer alarak yine toplumun geneliyle iletişimde olmaya çalışıyoruz. Çünkü bizim temamız ‘hastalığın önlenmesiyken’ hasta ya da hasta yakınlarından öte toplumun geneli bizim hedef kitlemiz. Çünkü toplumda her 50 kişiden 1’i SMA taşıyıcısı. Ben SMA taşıyıcısıyım mesela. Eşim de SMA taşıyıcısı. Çocuğumuz da bu yüzden hasta ama dışarıdan baktığınızda tamamen sağlıklı görünüyoruz. Çünkü hastalığa dair bir semptom göstermiyoruz. Aslında toplumda çok kişi SMA taşıyıcısı ama bunun farkında değiller. İnsanların sağlıklı çocuklarının olması, diğer bebeklerinin SMA hastası olmayacağını garanti altına almıyor. Mesela yönetim kurulundan bir arkadaşımız var. İlk kızı sağlıklı, ikinci kızı hasta olarak doğdu. Taşıyıcılık testinin toplumda yaygınlaştırılması için aile hekimleriyle birlikte farkındalık çalışmaları yürütüyoruz.
•Türkiye’de SMA farkındalığında son 5 yılda nasıl bir değişim gösterdi? Vakıf olarak bu değişimde ne gibi katkılarınızın olduğunu düşünüyorsunuz?
Benim oğlum ilk tanıyı aldığında bundan 9 yıl önce doktor kâğıda 3 harf olarak yazıp verdiğinde hastalığa dair hiçbir fikrimiz yoktu. Hemen hemen aynı dönemde tanı almış ailelerin de aynı şeyleri yaşadıklarını görüyorum. Ancak şu anda toplumda 10 kişiden 5’inin doğru ya da yanlış bir kulak dolgunluğu, bu konuda bir şeyler okumuşluğu var. Farkındalık eskiye göre daha fazla. Ama bu farkındalık ne kadar doğru? Bence temeldeki sorun biraz da bu noktada. Çünkü bunun sadece bir bebek hastalığı olduğu zannediliyor. Ama SMA her yaşta ortaya çıkabilen çocuklukta erişkinlikte de görülebilen, farklı tipleri olan bir hastalık. Farklı sağlık durumları ve ihtiyaçlardan kaynaklı olarak insanların hayatını farklı şekillerde etkileyebilen bir hastalık. Bu anlamda hastalığa dair tam bir doğru farkındalık olduğunu düşünmüyorum. Bence hastalığın önlenmesine dair daha da az farkındalık var. Eskisine göre daha iyi ama şu anda da tam yeterli bir farkındalık yok. Kurumumuzun ve sivil toplumun katkısını aslında burada önemli buluyorum. Bunu hem politika oluşturma anlamında hem de toplumsal farkındalık anlamında söylüyorum. 2017 yılından beri SMA alanında faaliyet gösteriyoruz. Taşıyıcılık tarama programının başlatılması, yeni doğan tarama programının başlatılması, taşıyıcı çiftlerin sağlıklı bebek sahip olmasına imkân veren PGT tüp bebek yönteminin geri ödeme kapsamına alınması kamuoyuna sunulan ve yapılan en önemli çalışmalar. Yine toplumsal farkındalık çalışmalarında evlenecek çiftlere taşıyıcılık testi ücretsiz olarak yapılıyor ama tarama programı başlamadan önce evlenmiş çiftlerin de buna başvurması gibi konularda, sürekli sosyal medyada ve basında farkındalık çalışmalarımız sürüyor. Sivil toplumun bu farkındalık ve yaygınlaştırma çalışmalarında önemli bir paydaş olduğumuzu söyleyebilirim.
•SMA hakkında yaygın inanışlar nelerdir? Bu yanlışlara karşı siz nasıl bir bilgilendirme çalışması yürütüyorsunuz?
Bence en yaygın olanı hastalığın sadece bebeklerde görüldüğünü zannedilmesi. İkincisi SMA hastalarının tek ihtiyaçlarının ilaç olduğunun sanılması. Bununla çok fazla gündeme geldiği için bu tedavilerden birisini alırsa bütün problemin çözülecekmiş gibi algılanıyor. Ama bu sadece hastalık değil, kişi sadece hasta değil. Bir birey olduğu için eğitim hayatından sosyal hayata kadar çok fazla alanı etkiliyor. İlaç tedavisi ile birlikte sağlık alanında multidisipliner bir tedaviye ve takibe ihtiyacı var. Onun dışında istihdam, eğitim, sosyal hayat gibi karşılaştıkları problemler yine var. Burada tedavi ile birlikte bütüncül bir bakış açısına ihtiyaç var. Tek çözüm yönteminin tedavi olduğunu zannedilmesi bence büyük bir yanılgı. Taşıyıcılık taramasına değinecek olursak hastalığın önlenebilir olduğu bence çok fazla bilinmiyor. İnsanlar bu benim başıma gelmez zannedebiliyorlar. Yanılgılardan bir tanesi de SMA hastalığının sadece akraba evliliklerinde görüldüğü zannediliyor. Ama bu şekilde değil. Eşimle akraba değiliz ve iki taşıyıcı olarak denk geldi. Herkes risk kapsamında ve herkes etkilenebiliyor. Nadir görülen bir hastalık. Dünya genelindeki sayı 10 binde 1 ama Türkiye’de 6 binde 1. Tabii bunda akraba evliliklerinin yaygın olmasının da bir payı var. Bu nadir hastalık başınıza geldiğinde hayatınızın yüzde yüzü bu hastalık oluyor. Benim başıma gelmez, bizim ailemizde bu hastalık yok gibi bir şey söz konusu değil. Bir yanılgı değil belki ama çok bilindiğini düşünmediğim için buna değineceğim. Taşıyıcı çiftler taşıyıcı olduklarını öğrendiklerinde peki ne olacak? Bu çiftler evlenmeyecek mi? Evlenince çocuk sahibi olmayacak mı, gibi soru işaretleri oluyor. Hayır. PGT diye bir yöntem var. Daha gebelik başlamadan sağlıklı embriyoların seçilip anne rahmine yerleştirilmesi ile ilerleyen bir yöntem. Gebelik başladıktan sonra sonlandırmak ya da hasta bir çocuğu doğurmanın ikilemine düşmek çok zor bir süreç. Ailenin bu kararı vermesi çok yıpratıcı çok zor. Hiç buna gerek kalmadan sunulan bu bilimsel imkândan da yararlanmak gerekiyor. SMA taşıyıcısı ebeveyn adaylarının sağlıklı çocuk sahibi olması mümkün.
•Toplumda taşıyıcılık testine karşı çekinceler ve yanlış inanışlar var mı? Varsa bunları nasıl aşıyorsunuz?
Doğru bilgiyi yaygınlaştırarak aşıyoruz. Bir tüp kanı kayıtlı olduğunuz aile sağlığı merkezine (sağlık ocağına) verdiğiniz zaman bu kan testi inceleniyor ve kişiye taşıyıcı olup olmadığı bildiriliyor. Farkındalık çalışmaları ve doğru bilgiyi yayarak diyebilirim bu sorunun cevabına. Türkiye’deki uygulamadan söz ediyorum. İlk erkeklere uygulanıyor bu test. Daha sonra taşıyıcılık tespit edilirse bu sefer kadına bakılıyor. Onda eğer taşıyıcılık görülmezse bir risk olmuyor. Hastalığın görülmesi için çiftlerin ikisinin birden taşıyıcı olması gerekiyor. Eğer ailenizde -sadece birinci dereceyi kast etmiyorum bu bir kuzen de olabilir daha uzak bir akraba da olabilir- SMA hastalığı varsa bu testin kesin olarak yaptırılması gerekiyor. Yakınlarımızda bu hastalığın taşıyıcısı olan birisi varsa bizim de olma ihtimalimiz çok yüksek. Özellikle ailede ve akrabalarda bu risk varsa muhakkak bu testin yaptırılması gerekiyor.
•Geçtiğimiz ay Türkiye’nin 4. SMA Laboratuvarı açıldı. Laboratuvar hakkında düşüncelerinizi öğrenebilir miyiz?
Daha öncesinde taşıyıcılık taraması ile ilgili alınan bütün numuneler Ankara’ya gidiyordu. Şu anda bu sürecin biraz daha hızlandırılması için bölge laboratuvarları kurulmaya başlandı. Böylelikle test sonucu bekleyen çiftlere daha hızlı dönüt yapılabiliyor. 4’üncüsü de Eskişehir’de kuruldu. Türkiye SMA Vakfı olarak biz de bu laboratuvarında kurulmasına katkıda bulunduk. Burada sadece Eskişehir’den değil, çevre illerden gelen numuneler de incelenecek. Bu tabii çok gurur duyduğumuz bir çalışma oldu bizim için. Çünkü hastalığın önlenebilir olmasına yönelik atılan somut adımlardan bir tanesi. Bunun bir parçası olmak bizler için mutluluk verici.
•Bazen yardımlar ilaç kampanyalarına odaklanıyor. Sizce toplum SMA’yı sadece “ilaç parası” üzerinden mi görüyor?
Toplumun tamamı olmasa da, hastalığı bu şekilde zanneden bir kesim var. Ama bu hastalık bundan ibaret değil. Çocukların eğitim hayatı okulların fiziksel erişilebilirliği önemli bir konu. Okula erişilebilirliğinden kaynaklı bazen akran zorbalığından kaynaklı şu anda ya da geçmişte eğitim hayatını açıktan devam etmeye karar vermiş bunu böyle sürdüren birçok hasta var. Bence bu büyük bir problem. Bunun medyada ve toplumda görünürlüğü ne kadar? Ya da istihdamla alakalı karşılaşılan güçlükler var. Özel kurumların ya da kamu kurumlarının çalıştırmak zorunda oldukları bir engelli kotası var. Bunun arttırılması gerekiyor. Bunların her biri ayrı bir gündem, her birinin ele alınması gerekiyor. Çünkü sadece hasta değil; bir birey olarak ailesiyle, çevresiyle, toplumun bir parçası olarak genel bir çerçeveden bakılması gerekiyor.
• SMA’nın tedavi süreci hakkında bizi bilgilendirebilir misiniz? Bu konu hakkında Türkiye’deki mevcut durum nedir?
Dünyada şu anda FDA tarafından onaylanmış 3 farklı tedavi var. Bu tedavilerin kullanım yöntemleri ve etki mekanizmaları birbirinden farklı. Ama ortak bir nokta var. Erken tanı, erken tedavi ve daha başarılı sonuçlar alınması. Topuk kanı taramasında da pekiştirilmek istenen nokta bu. Tedaviler ne kadar erken dönemde başlarsa -hastalığın yıkıcı etkileri görülmeden hastalık daha belirti vermeden başlanırsa- o kadar başarılı sonuç görülüyor. Bu 3 tedaviden 2’si ülkemizde geri ödeme kapsamında. Bir tanesi 26 Nisan 2025 tarihli sağlık uygulama tebliği ile birlikte ülkemize geri ödeme kapsamına girdi. 2 tedavinin etki mekanizmaları birbirine benzemekle birlikte uygulama yöntemleri birbirinden farklı. Bir tanesi omuriliğe enjekte ediliyor. 4 ayda bir hastaneye giderek alınıyor. Diğeri de oral kullanım. Yani şurup şeklinde bir ilaç. Bu tedavi alternatiflerinin olması tabii ki bizler için çok önemli. Aileler hiçbir ücret ödemeden tedaviye erişebiliyorlar. Biz tabii ki vakıf olarak isteriz ki 3 tedavi de ülkemizde geri ödeme kapsamında olsun, hastanın ihtiyaç duyduğu tedaviyi hekimin reçete etmesi ile birlikte hasta o tedaviyi kullansın istiyoruz. Üzerine çalışılan, faz çalışmaları süren yeni tedaviler de var. Şu an onaylı 3 olduğu için ben 3 üzerinden konuşuyorum ama tabii ki vakıf olarak bizim isteğimiz ve amacımız onaylanmış, yetkinliği bilimsel olarak kanıtlanmış tüm tedavilerin ülkemizdeki hastaların erişimine açık olması.
•SMA hastalığında kurumuzun yürütülen kampanyalar üzerindeki bakış açısını bizimle paylaşabilir misiniz?
Bizim amacımız şu an 2 tedavi gibi tüm tedavilerin geri ödeme kapsamında olması. Bir hasta yakını olarak da bunu söyleyebilirim. Böyle bir hastalıkla tanı almak, yaşamak, hastalık sürecini yürütmek çok zor. Özellikle SMA klinik olarak da çok ağır bir hastalık. Yatak yaralarından tutun da en basit bir eylem olarak banyo yaptırmak bile hastalar için zor. Biz isteriz ki aileler hastasına bakarken bir de para toplamak durumunda kalmasın, tedaviler ülkenin gerekli kurumları tarafından karşılansın. O yüzden bireysel kampanyalar yerine biz bunun hep daha kapsamlı bir şekilde olmasını savunuyoruz. Burada şöyle bir nokta var. Bir çocuk maddi durumu çok iyi, ailesinin çevresi çok geniş ve kampanya başlattı. 3 ayda toparladı parasını ve tedaviye gitti. Ama ailesi sosyal medyayı bile hiç kullanamayan çok farklı yerlerde, köylerde yaşayan hastalarımız da var bizim. Onların da tedavi eşit derecede hakkı. Çevresi çok olan hasta yakınları tedaviye ulaşırken, diğerleri ulaşamıyor. Adil olmuyor. Biraz da doktorların da kontrolünden ve buna bağlı olarak da bilimsel yaklaşımdan da uzaklaşılmış oluyor. Bizim amacımız bütün tedavilerin ülkemizde geri ödeme kapsamında olması. Hastaların ve hasta yakınlarının doktorun uygun gördüğü tedaviye birlikte karar vererek bilimsel çerçeve içerisinde tedavilerine ulaşması.
•Toplumsal olarak bu desteği artırmak adına SMA farkındalığının anlaşılması, kurumunuza veya bu hastalık için hangi yollarla katkı sağlayabilir?
Farkındalık ayında olduğumuz için farkındalığı arttırmak en başta gelen çalışmalardan bir tanesi. Bize sosyal medyadan destek olabilirler. Bizim gönüllümüz olabilirler. Bir gönüllük departmanız var. Farklı alanlarda, vakıfta yürütülen operasyonel süreç şeklinde olabilir. Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman editörlüğünde hazırlanmış aile bilgilendirme kitabımız var. İlk tanı aldıkları zaman ya da hastaların takip tedavi süreçlerinde hastalara destek vermek amacıyla hazırlamış olduğumuz bir kitap. Oradaki bütün yazılar gönüllü uzmanlar tarafından yazıldı. Bizim için gönüllümüz ya da bağışçımız olabilirler. Web sitemiz üzerindeki online bağış sistemimiz ya da banka hesabımız mevcut. Buralardan bağış yapabilirler. Bu bağışlar farklı programlarda değerlendiriliyor. Biraz vakfın çalışmalarına değinecek olursak her ne kadar yardımlaşma temelli bir kuruluş olmasa da, ihtiyaçlar vakfın bir yardımlaşma yönünü de ön plana çıkardı. Tıbbi cihaz, medikal malzemelerden tutun da kıyafetlere kadar geniş bir alanda hastaların ihtiyaç duydukları şekilde destek olmaya çalışıyoruz. Yine yürüttüğümüz farklı programlar var. Bir tanesi Ulusal SMA kampları. Yakın zamanda 4’üncüsünü tamamladık. Aileler burada eğitimler alıyorlar. Çocuklar gezilere, atölyelere katılıyorlar. Tamamen karşılıksız bir eğitim bursu programımız var. SMA hastaları ile birlikte, yetişkin SMA hastalarının çocukları ve kardeşleri de yararlanabiliyor. Ailenin bütçesini dengelemek için de hasta çocukların ihtiyaçları çok olduğu için ne yazık ki bazen ihmal edilen bir durum. Diğer sağlıklı kardeşlerin eğitimi ya da onların ihtiyaçları oluyor. Biraz orayı da desteklemek amaçlı yürüttüğümüz bir program. Bağışçılarımızın destekleriyle hem kurumumuzun bilinirliğini hem hastalarımızı destekleyebilirler. Kamu tarafındaki çalışmalarımızı da desteklemeleri mümkün.
•Gönüllü olmak isteyen bireyler size nereden ulaşabilirler?
Web sitemizde gönüllülerimize dönem dönem duyurular açıyoruz. Çünkü sürekli her alanda da gönüllüye ihtiyacımız olmayabiliyor. Web sitemiz üzerinden gönüllülük duyurularını takip ederlerse, başvurduktan sonra biz onlarla iletişime geçiyoruz.
•Son olarak eklemek isteyeceğiniz bir şeyler var mıdır?
SMA’da erken tanı erken tedavi çok önemli. Erken dönemde tanı almış ve tedaviye başlamış bebeklerde çok daha başarılı sonuçlar görüyoruz. Bu farkındalığın arttırılması önemli. Ama şöyle de bir durum var. Aileler de çocuklarının genel girişimlerini iyi takip etmeleri gerekiyor. 2022 yılında başladı bu program. Ama daha önce de doğmuş ve bu programa dahil edilmemiş çocuklar da olabilir. Bir de SMA sadece bebeklikte belirti vermiyor. İlerleyen yaş dönemlerinde de görülüyor. Bu anlamda çocukların takibi de yine önemli. Genel gelişimlerinin iyi gözlemlenmesi önemli. Erken tanı erken tedavi SMA’da çok fazla şey demek.
