SMA (Spinal Müsküler Atrofi), ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı olarak biliniyor. Bebeklikten yetişkinliğe kadar uzanan dört farklı tipi bulunan hastalığın en ağır formu, yaygın olarak görülen Tip 1. Türkiye’de yaklaşık 3 bin SMA hastası olduğu tahmin ediliyor.
SMA, toplumda nadir bir hastalık gibi algılansa da, ülkemizde her 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğu gerçeği, farkındalık çalışmalarının önemini gözler önüne seriyor. Hastalığın tedavisinde dünyada kullanılan üç ilaçtan ikisi Türkiye’de geri ödeme kapsamında yer alıyor.
Ağustos ayı, tüm dünyada SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Farkındalık Ayı olarak kabul ediliyor. Türkiye SMA Vakfı, bu kapsamda hastalığın önlenmesi ve SMA ile yaşayan bireylerin yaşam kalitesinin artırılması amacıyla çeşitli bilinçlendirme çalışmaları yürütecek.
Vakfın bu yılki kampanyalarında, hastalığın erken tanısını mümkün kılan ve kanıta dayalı bir halk sağlığı uygulaması olan yenidoğan topuk kanı testinin önemine dikkat çekilecek. Sadece tedaviye değil, hastalığın önlenmesi ve erken tanıya yönelik koruyucu sağlık hizmetlerinin güçlendirilmesine odaklanan Türkiye SMA Vakfı, Ağustos ayı boyunca farkındalık yaratmaya yönelik çeşitli etkinlikler ve bilgilendirme faaliyetleri gerçekleştirecek.
SMA hastalığı belirti vermeden taşınabilir
Türkiye'de 27 Aralık 2021’den beri evlenmek isteyen çiftler ve evli olup gebelik planlayan her çift aile sağlığı merkezlerinde ücretsiz olarak SMA taşıyıcılık testi yaptırabiliyor. 2023 yılı verilerine göre 1 milyon 834 kişinin tarandığını ve 22 bin 573 çiftte ise taşıyıcılığın şüpheli olduğunun belirlendiğini aktaran Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, “Ben ve eşim, oğlumuz SMA tanısı alana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer önceden bilseydik, hayatımız çok farklı olurdu” dedi. İki aylıkken SMA teşhisi konulan oğullarının mücadelesiyle hastalığı yakından tanıdıklarını da anlatan Demir, şu ifadeleri kullandı: “SMA, istemli kasların güçsüzlüğü ve erimesiyle seyreden, ilerleyici bir hastalık. SMA taşıyıcısı olan ebeveynler, hastalığa dair herhangi belirti göstermiyor. Ama her doğal gebelikte bebeğin hasta doğma ihtimali yüzde 25. Bu nedenle genetik analiz yapılmadan taşıyıcılık fark edilmiyor. Taşıyıcılık testi, çiftlerin bilinçli ve hazırlıklı bir şekilde çocuk sahibi olmalarını sağlıyor.”
Topuk kanı testi hastalıkta erken teşhis için önemli rol oynuyor
Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, zaman zaman eleştirilere konu olan yenidoğan topuk kanı testinin, hastalıkların erken tanısını sağlayan bilimsel ve kanıta dayalı bir halk sağlığı uygulaması olduğunu vurguluyor. “Topuk kanı, SMA’nın yanı sıra birçok hastalığın erken teşhisinde kritik rol oynuyor” diyen Vakıf Başkan Vekili Ece Soyer Demir, “Bu konuda toplum sağlığına en büyük zararı bilimsellikten uzak yorumlar veriyor. Birleşmiş Milletler Engelli Hakları Sözleşmesinin 25. ve 26. maddeleri, engelli bireylerin sağlık hizmetlerine erişiminin bir hak olduğunu ve erken müdahale programlarının hayata geçirilmesi gerektiğini açıkça ortaya koymaktadır. Yenidoğan döneminde yapılan bu test, bebeğin belirti göstermeden tanı almasını sağlar. Bu da tedaviye erken erişim, daha iyi gelişim ve daha güçlü bir yaşam demektir. Bilimsel verilerle hareket etmeyen söylemler çocuklarımızın sağlık hakkını tehlikeye atıyor. Buradan baktığımızda koruyucu sağlık hizmetleri bir tercih değil, kamusal bir sorumluluktur. Türkiye SMA Vakfı olarak farkındalığın sadece bilgiyle değil, sorumlulukla başladığına inanıyoruz ve her bireyin sağlıklı yaşama hakkını bilimsel veriler ışığında savunmaya devam edeceğiz.
Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayı boyunca testlerin yaygınlaştırılması, doğru bilinen yanlışların anlatılması ve taşıyıcılıkla ilgili toplumda bilinç oluşturulması adına çeşitli kampanya ve bilgilendirme faaliyetleri yürütmeye devam edecek.
